Врожденные, наследственные неколобоматозные аномалии диска зрительного нерва

1. Макромегалопапилла представляет одно- или двустороннее увеличение диска зрительного нерва в нормальном в других отношениях глазу. Диаметр диска может быть увеличен в 2 и более раз по сравнению с нормой. Увеличение диска может сочетаться с явлениями ложного неврита и понижением зрения. Часто эта аномалия сочетается с другими аномалиями глаз и организма.

2. Гипоплазия и аплазия диска зрительного нерва. Гипоплазия наблюдается чаще, чем увеличение диска. Отличить офтальмоскопически высокие степени гипоплазии от аплазии часто трудно. Диск зрительного нерва может быть во много раз уменьшен по сравнению с нормальным. Он обычно сохраняет правильную форму и нормальное количество нервных волокон при отсутствии выпадений в поле зрения. В других случаях диск более или менее деформирован, те или иные пучки волокон отсутствуют, что сопровождается соответствующими дефектами поля зрения и амблиопией. Изолированная гипоплазия диска, одно- и двусторонняя, наблюдается чаще, чем сочетанная с другими аномалиями глаз и организма.

Аплазия диска встречается редко. Она, как правило, сочетается с другими аномалиями глаз, головного мозга, других органов. Офтальмоскопически никаких следов диска обнаружить не удается. Иногда видны лишь отдельные сосуды центральной артерии сетчатки. Гистологически отсутствуют ганглиозные клетки сетчатки и нервные волокна. Зрение также отсутствует.

В основе гипо- и аплазий лежат как наследственные, так и средовые вредоносные факторы. Патогенез заболевания сложен и мало изучен.

3. Двойной диск зрительного нерва, обычно односторонний, описывался неоднократно в последние годы, в частности М.Я. Лушиным. Он может сопровождаться как сохранением нормального зрения, так и резким его нарушением. Двойной диск связан, по-видимому, с врожденным расщеплением ствола зрительного нерва. Генез его пока недостаточно изучен.

4. Миелиновые волокна диска зрительного нерва и сетчатки представляют одну из наиболее частых аномалий. Миелиновые волокна, по мнению некоторых авторов, никогда не бывают врожденными и развиваются всегда после рождения, другие же авторы относят их к врожденным. Они имеют вид белых блестящих пятен, исходящих из краевых частей диска зрительного нерва, переходят на окружающие отделы сетчатки, имеют зазубренные, неровные края. Многие сравнивают их по форме с языками пламени. Размеры пятен могут колебаться в широких пределах. Иногда они покрывают и самый диск на большем или меньшем протяжении, а также могут наблюдаться в сетчатке вне связи с диском и симулировать воспалительный экссудат. Функционально они обычно ведут лишь к изменению формы и увеличению размеров слепого пятна. В очень редких случаях миелиновые волокна локализируются в области желтого пятна, что сопровождается более или менее резким понижением центрального зрения.

6. Пленка на диске зрительного нерва (эпипапиллярная мембрана). Из глиальной и мезодермальной пробки, закрывающей у зародыша область будущей физиологической экскавации диска, может развиться персистирующая тонкая, бессосудистая, прозрачная или более толстая васкуляризированная полупрозрачная пленка, закрывающая весь диск или часть его. Иногда пленка переходит и на перипапиллярные отделы сетчатки. В случае ее прозрачности хорошо видны центральные сосуды сетчатки.

Надсосочковая пленка зрения обычно не нарушает. Описаны случаи семейного ее распространения.

7. Персистирующие остатки артерии стекловидного тела. Обратное развитие артерии стекловидного тела и ее ветвей нередко задерживается или бывает неполным.Тогда остатки главного ствола артерии можно офтальмоскопически ясно видеть в форме идущего от диска зрительного нерва сероватого тяжа, передний конец которого свободно колеблется в стекловидном теле, окруженный глиальным плащом. В некоторых случаях его можно проследить на всем протяжении от диска до задней поверхности линзы, с которой он спаян.

Полость глиального плаща, окружающего артерию, может в редких случаях подвергаться кистовидному растяжению. Тогда картина глазного дна становится очень похожей на серповидную отслойку сетчатки и может при односторонности аномалии представить большие затруднения для дифференциальной диагностики.

8. Врожденные ложный неврит и ложный застойный сосок зрительного нерва. Офтальмоскопически эти врожденные аномалии, как правило, двусторонние, мало отличаются от приобретенных заболеваний этого рода и характеризуются: гиперемией соска, смытостью его границ, расширением вен, извитостью сосудов, отеком и помутнением ткани диска, его выстоянием при застойном соске. Но при этом не наблюдается на дне глаза кровоизлияний и очагов экссудата, зрение обычно не нарушено, слепое пятно не увеличено. В большинстве случаев эти аномалии сочетаются с более или менее высокой дальнозоркостью, редко - с близорукостью. Их диагностика в качестве врожденной аномалии часто очень трудна, требует общего тщательного обследования, динамического наблюдения. Анатомическая основа этих аномалий разнообразна, чаще всего они связаны с остатками глии, соединительной ткани на диске, элементов артерии стекловидного тела, наличием складок и розеток, друз диска и др.

Описаны случаи семейного распространения ложного застойного соска.

9. Врожденные и наследственные атрофии зрительных нервов могут развиться вторично на почве врожденных и наследственных дизостозов костей черепа, в редких случаях - в результате внутриутробно перенесенных инфекционных заболеваний головного мозга и зрительных нервов (врожденный сифилис, токсоплазмоз и др.).

К первичным поражениям нервов относятся следующие:

а) Леберовская рецессивная семейно-наследственная атрофия зрительных нервов. Это весьма характерное, но редкое заболевание, передается преимущественно по рецессивному (сцепленному с полом) типу, почти исключительно детям мужского пола. В некоторых семьях оно было прослежено в ряде поколений. Заболевание проявляется впервые не в детском, а в юношеском и молодом возрасте. Начинается оно среди полного здоровья, на обоих глазах. Внезапно наступает падение центрального зрения, доходящего в короткий срок до низкого уровня.

До слепоты дело обычно не доходит. Как правило, имеется центральная скотома на белый и другие цвета. В начале заболевания дно глаза не представляет существенных изменений, и лишь в течение последующих нескольких месяцев развивается простая атрофия зрительных нервов с преимущественным побледнением височных половин дисков.

Лечение в виде двусторонней резекции верхнего и среднего шейных симпатических узлов и последующих внутривенных вливаний йодистого натрия может дать иногда существенное улучшение зрительных функций.

б) Семейно-наследственная доминантная атрофия зрительных нервов начинается в детском возрасте, сопровождается упадком зрения, сужением периферических границ полей зрения при отсутствии центральных скотом, поражает как мальчиков, так и девочек. Перечисленными особенностями она резко отличается от Леберовской атрофии. Встречается редко, патогенез ее мало изучен.

10. Пигментация диска зрительного нерва наблюдается у человека в качестве врожденной аномалии редко и весьма разнообразна по интенсивности, форме и протяженности. Морфологической ее основой могут быть как проникшие в ткань диска клетки пигментного эпителия сетчатки, так и хромотофоры хориоидеи, проникшие туда вместе с сосудистым пучком. Интенсивность пигментации может колебаться от серого и коричневого цвета до совершенно черного. Пигментация может быть диффузной и охватывать весь диск. Но чаше всего она бывает частичной, захватывает часть диска и нередко переходит на соседние участки глазного дна.

11. Друзы диска зрительного нерва обнаруживаются редко, как при нормальном, так и при патологических состояниях зрительного нерва. Зрительные функции они сами по себе не нарушают. Офтальмоскопически они имеют вид округлых полупрозрачных или белых блестящих образований, иногда - в сочетании с явлениями ложного неврита зрительного нерва. Друзы наблюдаются обычно у взрослых, но имеются описания их и у детей. Возможность врожденного и иногда семейного их происхождения в настоящее время установлена, но генез и морфологическая их основа недостаточно изучены.

По данным одних авторов, друзы состоят из гиалина, а по данным В.Н. Архангельского анатомической основой друз является патологически измененное межуточное вещество диска зрительного нерва.

Л.А. Дымшиц

«Врожденные, наследственные неколобоматозные аномалии диска зрительного нерва» – статья из раздела Детская офтальмология

Дополнительная информация:

• Наследственные аномалии цветоощущения
• Врожденные, наследственные колобомы диска зрительного нерва