Врожденные, наследственные аномалии глазного яблока

1. Врожденный микрофтальм встречается нередко, может быть одно- и двусторонней. Эта аномалия чрезвычайно разнообразна по степени своей выраженности - от незначительного, мало заметного и часто просматриваемого уменьшения размеров глаза до мелкого едва различимого рудимента.

Клиническое значение микрофтальма заключается не столько во внешнем виде аномального глаза, как в сопровождающих его всегда аномалиях сетчатки, в особенности, в гипоплазии ее центральной ямки, что влечет за собой резкое понижение зрения, вплоть до слепоты. Микрофтальм часто сочетается с олигофренией. Sjogren и Larsson наблюдали сочетание микрофтальма с олигофренией у 44 больных в 18 семьях.

Различные формы микрофтальма делятся на группы:

1. чистый микрофтальм - без других сопутствующих аномалии глаза;
2. микрофтальм с колобомами глазных оболочек, иногда - с кистами орбиты;
3. микрофтальм без колобом, но в сочетании с другими аномалиями глаза.

К ним Badtke добавляет 4-ю группу - микрофтальм в сочетании с типичными аномалиями скелета и других органов.

Чистый микрофтальм характеризуется уменьшенным размером глазного яблока при пропорциональном, гармоничном развитии почти всех его частей и при отсутствии других видимых аномалий. Однако почти всегда имеется непропорционально большое укорочение передне-задней оси глаза, с высокой дальнозоркостью (до 25,0 D), часто с гипоплазией центральной ямки сетчатки. Радиус кривизны роговицы обычно уменьшен (около 6 мм). Очень редко отмечается миопия. Зрение почти всегда резко понижено, нередко отмечается нистагм и внутреннее содружественное косоглазие. Лишь в единичных случаях наблюдалась острота зрения в пределах 0,25-0,5.

Микрофтальм с колобомами - наиболее частая форма аномалии. Она почти всегда сопровождается катарактой. Часто отмечается псевдоглиома на почве врожденных больших складок сетчатки и остатков сосудов системы артерии стекловидного тела. Частыми являются глиозное перерождение сетчатки, гипоплазия зрительного нерва, расширение лимба роговицы, ее помутнения, недоразвитие радужки и др.

Микрофтальм без колобом, но в сочетании с другими аномалиями глаза.

Он сочетается с самыми разнообразными аномалиями глаза, такими же, как и при микрофтальме с колобомами.

Микрофтальм любого типа в сочетании с другими аномалиями глаза и аномалиями других органов. Аномалии могут при этом проявляться в форме разнообразных синдромов:

• аномалии зубов, конечностей, пальцев в сочетании с микрофтальмом (окулоденто-дигитальная дисплазия);
• сочетания аномалий черепа, позвоночника, конечностей, пальцев, внутренних органов с микрофтальмом (дискраниопигоф алангия);
• сочетания, микрофтальма с олигофренией и часто, кроме того, с катарактой (Sjogren и Larsson, 1949);
• сочетания семейного микрофтальма с карликовым ростом.

Этиопатогенез микрофтальма имеет в своей основе как наследственно-генетические, так и внутриутробные средовые факторы. Последние приводят к развитию фенокопий. Часто микрофтальм имеет семейно-наследственный характер, поражая многих членов одной семьи и в ряде поколений. Кровное родство родителей имеет важное значение. Типы передачи: преимущественно доминантный, реже рецессивный, сцепленный или не сцепленный с полом. Хромосомные аберрации в форме трисомии по хромосомам 13, 14 или 15 могут быть причиной микрофтальма и других тяжелых аномалий глаз и других органов (дефекты черепа, заячья губа, волчья пасть, врожденные пороки сердца, аномалии ушей, пальцев рук и ног, мозга, микроцефалия, гидроцефалия, олигофрения и др.).

2. Приобретенный микрофтальм. Его следует отличать от врожденного. Он развивается вторично в раннем детстве в результате воздействия внешних вредоносных факторов, тормозящих рост глазйого яблока. Сюда относятся: ретролентальная фиброплазия, токсоплазмоз, псевдоглиома, остановившаяся в своем развитии ретинобластома, удаление врожденной катаракты в очень раннем возрасте, родовая травма зрительного нерва и др. В более позднем детском возрасте микрофтальм может быть вызван рентгеновским облучением орбиты и глаза.

Иногда медленно развивающаяся атрофия глазного яблока может быть принята за микрофтальм.

Л.А. Дымшиц

«Врожденные, наследственные аномалии глазного яблока» – статья из раздела Детская офтальмология

Дополнительная информация:

• Врожденные, наследственные колобомы диска зрительного нерва
• Врожденные, наследственные аномалии орбиты глаза