Врожденные малформации сетчатки

Вначале сетчатка представляет собой массу примитивных нервных клеток, затем формируются три взрослых слоя: фоторецепторы, биполярные и ганглиозные клетки. Ретинальная дисплазия встречается редко.

Одни из наследственных форм витреоретинальных дегенеративных заболеваний - это синдромы Вагнера и Стиплера.

Синдром Вагнера включает миопию, оптически пустое стекловидное тело, преретинальные мембраны, периваскулярные изменения ПЭС, атрофию хориокапилляров и катаракту. Катаракты обычно появляются по достижении 40 лет. Грубые шварты стекловидного тела прикрепляются к периферии сетчатки, наряду с этим имеется разжижение витреума. Заболевание аутосомно-доминантное и, обычно, двустороннее. Многие рассматривают синдром Вагнера как мягкую форму синдрома Стиклера. При синдроме Вагнера у больных, однако, нет системных изменений, отслоек сетчатки; при синдроме Стиклера они есть и отслойки развиваются более чем у 50% больных.

К витреоретинальным дегенерациям относится синдром Голъдмана - Фавре. Только эта витреоретинальная дегенерация наследуется аутосомно-рецессивно, другие - аутосомно-доминантно и в одном случае - Х-связано. Заболевание встречается редко, но имеет много общего с Х-связанным ретиношизисом. Больные жалуются на ночную слепоту обычно уже в первой декаде жизни. Характерна миопия высокой степени. Как и при Х-связанном ретиношизисе, имеется расслоение сетчатки в макуле и на периферии с пигментными изменениями типа "костных телец" и хориоретинальной атрофией. Могут быть видны преретинальные мембраны. Стекловидное тело подвергается разжижению с появлением фиброзных тяжей различной толщины.

На ФАГ выявляются большие зоны отсутствия перфузии на периферии сетчатки, истечение флюоресцеина из капилляров в макуле, на периферии и по краям полостей ретиношизиса. По мере прогрессирования заболевания возникает катаракта. Может быть патологической ЭОГ. В конце концов, зрение значительно снижается. Отслойка сетчатки сложно исправляется хирургическим путем.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

«Врожденные малформации сетчатки» – статья из раздела Офтальмология

Дополнительная информация:

• Что такое гипоплазия зрительного нерва
• Ретинобластома у детей