Семейная амавротическая идиотия, симптомы

Семейная амавротическая идиотия - это системное заболевание, которое сопровождается типичными изменениями со стороны глаз, ведущими к слепоте, умственной отсталостью и прогрессирующей слабостью мускулатуры.

В основе болезни лежат врожденное нарушение липоидного обмена (липоидоз), дегенерация и липоидные отложения в ганглиозных и пирамидальных клетках нервной системы, а также ганглиозных клетках сетчатки глаза.

Клиническая картина и диагностика

Различают четыре формы заболевания.

Болезнь Тея-Сакса (ранняя форма) возникает у ребенка в возрасте 3-6 месяцев. Появляются апатия, адинамия, сонливость, вялые, а затем спастические параличи. Нарастают слабоумие и истощение. Зрачки широкие, зрачковые реакции на свет вялые или отсутствуют. Иногда наблюдаются нистагм и косоглазие. На глазном дне в области желтого пятна виден округлый или овальный серовато-белый очаг с резко выделяющимся красным пятном в центре. В короткие сроки наступают побледнение диска зрительного нерва и слепота. На 2-3-м году жизни дети погибают при явлениях нарастающей кахексии.

Болезнь Бильшовского-Янского (поздняя детская форма) возникает в возрасте 2-4 лет. Неврологические симптомы сходны с таковыми при болезни Тея-Сакса, однако в отличие от нее заболевание протекает более длительно. На глазном дне видны мелкие пигментные отложения в центре и на периферии сетчатки, побледнение диска зрительного нерва. Дети обычно погибают в возрасте 6-8 лет.

Болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена (юношеская форма) проявляется в возрасте 5-15 лет параличами, слабоумием, частыми судорожными припадками. На глазном дне наблюдаются побледнение дисков зрительных нервов, отложения пигмента на периферии, сужение сосудов сетчатки. Отмечаются гемералопия, сужение полей зрения, падение центрального зрения. Смерть наступает в возрасте 17-20 лет.

Болезнь Куфса встречается в зрелом возрасте. Она характеризуется длительным течением с постепенным снижением зрения, развитием параличей, выраженной пигментацией глазного дна, мозжечковыми симптомами, эпилептическими припадками.

Лечение

При всех формах амавротической семейной идиотии проблематично.

К. Чвялева

«Семейная амавротическая идиотия, симптомы» – статья из раздела Диагностика глазных болезней

Дополнительная информация:

• Головная боль, тошнота, неустойчивость, нарушение ориентации
• Гепатолентикулярная дегенерация (Болезнь Вильсона-Коновалова)