Наследственные дистрофии роговицы

Наследственные дистрофии роговицы возникают чаще у мальчиков половозрелого возраста как двустороннее поражение неясного происхождения, затрагивающее центральную часть роговицы и очень редко - ее периферию. Заболевание характеризуется появлением небольших помутнений, в основном в поверхностных слоях стромы, из-за отложения гиалина между слоями роговицы. Помутнения постепенно увеличиваются и уплотняются, захватывая боуменовую мембрану и вызывая десквамацию эпителия. Процесс протекает без воспалительной реакции и относительно бессимптомно, пока не ухудшится зрение. Обычно это происходит в возрасте после 40 лет. В этом случае наилучшим методом лечения является кератопластика.

Выделяют следующие основные формы роговичной дегенерации.

Узелковая зернистая дистрофия Гренува I имеет доминантное наследование, характеризуется наличием зернистых помутнений в виде серых крошковидных точек в поверхностной строме, которые постепенно превращаются в помутнения неправильной формы.

Решетчатая дистрофия Диммера наследуется доминантно, характеризуется наличием пересекающихся крест-накрест линий в сочетании с точечными помутнениями в строме роговицы, что создает впечатление поцарапанного или треснутого стекла. Решетчатая дистрофия наблюдается при системном семейном амилоидозе (синдром Меретая), т.е. это локальный признак амилоидоза. В отложениях при данной дистрофии находятся структурные белки. Существует мнение, что они образуются при разрушении лизосом. Лизосомальные ферменты выбрасываются в строму и она защищается отложением амилоида.

Кристаллическая дистрофия Шнидера имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Характеризуется появлением в строме роговицы серых или коричневатых помутнений дисковидной или кольцевидной формы, состоящих из мелких, иглоподобных кристаллов, которые представлены холестеролом. В передней строме холестероловых кристаллов много, а в глубоких слоях стромы они единичны. Иногда дистрофия Шнидера сочетается с ксантелазмой, встречается при гиперлипопротеинемии; примерно у половины больных повышен уровень холестерола.

Пятнистая дистрофия Гренува II имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Встречается реже, чем гранулярная и решетчатая дистрофии, но как все рецессивные расстройства пятнистая дистрофия протекает тяжелее.

Роговичные помутнения появляются уже в первом десятилетии жизни, располагаясь в поверхностных слоях стромы в центральной части роговицы. На втором десятилетии помутнения распространяются к периферии, чувствительность роговицы снижается, но без воспаления и раздражения глаза. Быстро увеличивающиеся помутнения формируют серовато-белые деструктивные очаги в толще роговицы, которые могут проминировать в переднюю камеру или на поверхность роговицы, вызывая рецидивирующие эрозии. На этом этапе болезни возникает светобоязнь, воспалительные процессы со стороны роговицы. Острота зрения заметно снижается уже в раннем возрасте.

Роговичная дистрофия Reis-Buckler имеет аутосомно-доминантное наследование, характеризующееся поражением боуменовой мембраны, которая в конце концов замещается соединительной тканью, содержащей коллаген, фибриллярный и гранулярный материал. Эпителий поверх этой соединительной ткани выглядит отечным, клеточные слои повреждены. На роговице видны плотные, серые субэпителиальные помутнения, напоминающие "рыбную сеть" или "медовые соты". Эти изменения хорошо заметны при склеральном просвечивании; при прямом освещении щелевой лампой роговица выглядит нормальной. Помутнения расположены на уровне боуменовой мембраны и обычно более плотные в центральной части. Прилежащий эпителий неравномерен по толщине и местами значительно истончен. Субэпителиальные отложения могут быть удалены с помощью иглы и при рецидиве эту процедуру можно повторять.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

«Наследственные дистрофии роговицы» – статья из раздела Офтальмология

Дополнительная информация:

• Дегенеративные изменения роговицы
• Отечная дистрофия роговицы, дистрофия Фукса