Что такое колобома

Колобома - это отсутствие определенной глазной ткани.

Термин "колобома" относится к врожденной или приобретенной выемке, прорези или щели в любой глазной структуре. Является результатом неполного закрытия эмбриональной фиссуры между 5 - 8-й неделями внутриутробной жизни на стадии зрительного бокала. Слияние начинается на экваторе и продолжается кпереди и кзади. Любое воздействие в это время вызывает образование дефектов различных размеров и локализации.

Колобомы разделяются на типичные и атипичные в зависимости от места расположения. Типичные колобомы обычно двусторонние, наследование их аутосомно-доминантное с различной пенетрантностью и экспрессивностью. Они локализуются в области эмбриональной щели и диагностируются, таким образом, в нижненосовой части глаза вдоль линии, распространяющейся от диска зрительного нерва к нижненазальному краю зрачка. В этой зоне нарушается образование увеальной ткани. Атипичные колобомы обнаруживаются вне нижненосового сектора и, следовательно, не связаны с дефектом закрытия эмбриональной фиссуры.

Колобомы имеют различные клинические проявления. Они могут быть полными или частичными, вовлекать радужку, цилиарное тело, хориоидею и/или зрительный нерв, иметь один или несколько дефектов вдоль линии слияния.

Так, колобома радужки может сопровождаться, а может и не сопровождаться ретинохориоидальной колобомой и колобомой диска зрительного нерва. При колобоме радужки в нижненосовом квадранте виден дефект в строме, мышечном слое и пигментном эпителии; по краям ее, в отличие от хирургической иридэктомии, имеется зрачковое жабо с ПЭС. Колобомы радужки варьируют от выемки в зрачковом крае до полного отсутствия сектора радужки, что придает ей вид замочной скважины.

При колобоме цилиарного тела отсутствует эпителий, слабо выражена мышечная ткань, мышцы миниатюрные. Лежащий сверху хрусталик имеет экваториальное вдавление из-за нарушения образования зоннулярных волокон.

Могут возникать большие колобомы сосудистой оболочки, которые распространяются к диску зрительного нерва и зрачку в нижненосовом квадранте глазного дна. Неспособность зрительного бокала закрыть ретинальную щель приводит к отсутствию увеальной ткани в этой области. Это спорадически происходящее нарушение связано с аномалиями процесса слияния невральной сетчатки без участия пигментного эпителия. При нормальной фузии двух слоев зрительного бокала подавляется дальнейший рост ткани, в колобоме же продолжается образование невральной сетчатки. ПЭС не проникает в колобому, отсутствует мембрана Бруха и хориоидея, но имеется склера. Сенсорная сетчатка прозрачная, при офтальмоскопии в ней видны сосуды, а также белая склера в основании хориоидеи. Может быть склерэктазия. Хориоретинальная колобома выглядит как блестящий дефект белого цвета с четкими границами, часто очерченный по краям скоплениями пигмента. Колобомы с вовлечением хориоидеи дают абсолютные скотомы. Амблиопия встречается часто в связи с сопутствующим миопическим астигматизмом.

Диск зрительного нерва с колобомой увеличен в размерах, часто имеет вертикально-овальную форму, экскавирован. Ретинальные сосуды могут спицеобразно расходиться из его центра по радиусам с меньшим количеством бифуркаций, чем в норме. Колобомный дефект вовлекает весь диск или нижнюю его часть. Колобомы диска зрительного нерва варьируют от крупного экскавированного нижненазального хориоретинального дефекта до тонких изменений в ПЭС.

При колобомах, связанных со сложными малформациями, сочетающимися с трисомией D и Е, может быть врастание мезодермальной ткани в ретролентарное пространство с образованием жира и хряща. Описаны колобомы при аномалиях в хромосомах 5, 6 и 13. Во многих случаях происходит проникновение глиальной ткани из сетчатки через колобому, что сопровождается врастанием сосудов.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

«Что такое колобома» – статья из раздела Офтальмология

Дополнительная информация:

• Что такое аниридия
• Врожденная атрофия хориокапилляров